بیماری‌های نادر، هرچند در کمیّت کم‌تعداد، اما در تنوع به‌شدت فراوانی دارد

به گزارش روابط عمومی جهاددانشگاهی علوم پزشکی شهیدبهشتی- علت انتخاب تاریخ میلادیِ روز جهانی بیماری‌های نادر، این است که در سال‌های کبیسه، 29 فوریه نادرترین تاریخ است. با این توضیح، از دکتر آریا همدانچی عضو پژوهشی جهاددانشگاهی علوم پزشکی شهیدبهشتی درخواست کردیم یادداشتی برای شناخت بهتر بیماری‌های نادر بنویسد، که در ادامه می‌خوانید:

شاید عبارت «بیماری‌های نادر» دور از ذهن به نظر برسد؛ یعنی چیزی که فقط در اخبار درباره‌اش می‌شنوید. اما واقعیت آن است که میلیون‌ها نفر در سراسر جهان با یک بیماری نادر زندگی می‌کنند. یعنی ممکن است یکی از اطرافیان ما، شاید یک همسایه، همکار، دوست صمیمی یا عضو خانواده بیماری نادر داشته باشد.

گاهی بیمار کودکی‌ست که به مراقبت ویژه نیاز دارد؛ یا همکاری که بی‌سروصدا بیماری خود را مدیریت می‌کند؛ یا یکی از بستگان‌مان که سال‌ها بدون تشخیص مانده است.

اگرچه شمار بیماری‌های نادرِ غیرشایع کم نیست، با وجود این، مجموع آن‌ها، سبب می‌شود که بر میلیون‌ها انسان تأثیر بگذارد و به این ترتیب، بسیار فراگیرتر از آن چیزی هستند که نام‌شان نشان می‌دهد.

نکته‌ی مهم و ارزشمند نام‌گذاری یک روز برای این بیماری، درمورد کسانی‌ست که در سکوت و تنهایی با بیماری‌هایی دست‌وپنجه نرم می‌کنند که شاید نام آن‌ها را هم کم‌تر شنیده‌ باشیم. شناخت این بیماری‌ها بسیار مهم است. هرچند گاهی با وجود پیشرفت‌های پزشکی، مسیر رسیدن به تشخیص طولانی‌ می‌شود و بسیاری از بیماران امکانات تشخیصی و درمانی را به دست نخواهند آورد.

چندین هزار بیماری نادر شناخته شده که بیش‌ترشان به ژنتیک مربوط است و بسیاری از آن‌ها به‌شدت ناتوان‌کننده هستند.

برای نمونه، بیماری «استئوژنز ایمپرفکتا» یک بیماری ژنتیک است که در آن، استخوان‌ها به‌شدت شکننده می‌شوند، و با کوچک‌ترین ضربه یا حتی بدون دلیل می‌شکنند. علت آن نیز، نقص در تولید کلاژن است که پروتئین اصلی سازنده‌ی استخوان‌ها به‌شمار می‌رود.

یا سندرم پیری زودرس (پروگریا) یک بیماری ژنتیک بسیار نادر است که در آن بدن کودک سریع‌تر از حالت طبیعی روند پیری را طی می‌کند. کودکان مبتلا به این سندرم اغلب بیش از ۱۳ سال عمر نمی‌کنند.

با وجود آن‌که شاید برای بسیاری از این بیماری‌ها درمان قطعی وجود نداشته باشد، اما توجه جامعه‌ی جهانی و ملی به این نوع بیماری‌ها سبب می‌شود، تشخیص و بررسی، مسیر درست را به درمان نزدیک کند.

دکتر آریا همدانچی

عضو پژوهشی جهاددانشگاهی علوم پزشکی شهیدبهشتی